Un nouveau traitement enzymatique a été autorisé en Suisse pour une maladie lysosomale: Vimizim® (élosulfase alfa) est indiqué pour le traitement de la mucopolysaccharidose de type IV A (syndrome de Morquio A, MPS IV A).

Les mucopolysaccharidoses comprennent un ensemble de troubles du stockage lysosomal causés par un déficit en enzymes lysosomales spécifiques nécessaires au catabolisme des glycosaminoglycanes (GAG). L'accumulation des substrats de GAG, kératane sulfate (KS) et chondroïtine 6 sulfate (C6S), dans le compartiment lysosomal des cellules de tout le corps provoque des troubles cellulaires, tissulaires et organiques généralisés.
Le syndrome de Morquio A, dû à un déficit en N-acétylgalactosamine-6-sulfatase, se caractérise principalement par une atteinte squelettique et un arrêt de la croissance.
L'elosulfase augmente le catabolisme extracellulaire et possiblement intracellulaire du KS et de la C6S. Il ne permet pas une guérison mais une atténuation des symptômes et de l’évolution de la maladie.

La dose d'élosulfase alpha recommandée est de 2 mg/kg de poids corporel, administrée une fois par semaine. Le volume total de la perfusion doit être administré pendant environ 4 heures.
En raison du risque potentiel de réactions d'hypersensibilité avec l'élosulfase alpha, les patients devraient être traités avec des antihistaminiques avec ou sans antipyrétiques 30 à 60 minutes avant le début de la perfusion.

La plupart des effets indésirables sont des liées à la perfusion. Les symptômes les plus fréquents lors des études cliniques étaient des céphalées, des nausées, des vomissements, de la fièvre, des frissons, des douleurs abdominales, des vertiges et des douleurs oropharyngées.

Sources:
Information professionnelle Vimizim®
Deutsche Apotheker Zeitung, Nr.25/2014/p32